People with Down syndrome are not diseased. They are not “afflicted with”, “suffering from”, or “a victim of” Down syndrome. People have Down syndrome.
Devenny, 1992, 22
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Embora sejam conhecidas descrições anteriores de crianças com as características desta problemática, foi apenas em 1866, que John Langdon Down publicou um ensaio descrevendo esta população, a quem chamou de mongolóide, pelas suas semelhanças físicas com as pessoas da Mongólia. Esta classificação infeliz, que gerou polémica na comunidade científica internacional, foi alterada no âmbito de uma revisão americana de termos científicos, para Síndrome de Down (Leshin, 1997).
Os primeiros a especular que esta problemática poderia dever-se a anomalias cromossómicas foram Waardenberg e Bleyer, nos anos 30. No entanto, foi apenas em 1959, que Lejeune e Jacobs (trabalhando independentemente) identificaram a causa como sendo trissomia 21, enquanto que as variantes translocação e mosaicismo foram identificadas nos três anos seguintes (Pueschel, 1993; Leshin, 1997).
A síndrome de Down é considerada a causa mais comum de dificuldades de aprendizagem, havendo uma prevalência de cerca de uma criança em cada 600-800 nascimentos (Buckley & Bird, 1994). A trissomia 21, caracterizada pela existência de um cromossoma a mais no par 21, é considerada responsável por cerca de 95% dos casos de síndrome de Down e acontece devido a uma divisão celular atípica que produziu um óvulo ou um espermatozóide com 24 cromossomas em vez de 23. Quando este óvulo ou espermatozóide de fundem com um óvulo ou espermatozóide normais, a primeira célula do bebé em desenvolvimento tem 47 cromossomas em vez de 46 e todas as células desse bebé terão 47 cromossomas.

Figura 1. Divisão celular responsável por uma trissomia 21.

Dos restantes casos de síndrome de Down, 3 a 4% devem-se à Translocação Robertsoniana, em que a alteração envolve geralmente os pares 14 e 21, onde parte do cromossoma 14 é substituído pelo cromossoma 21 extra. Os restantes casos (cerca de 1%), correspondem ao Mosaicismo, no qual são encontradas células com um conjunto normal de cromossomas e células com trissomia 21 (Pueschel, 1993; Leshin, 1997).

Figura 1. Cromossomas de uma criança com síndrome de Down.
A seta indica o cromossoma 21 extra.

No decorrer das últimas décadas, muito tem sido especulado sobre as causas da síndrome de Down. Investigadores têm relatado a exposição a radiações, administração de certas drogas, infecções virais, problemas hormonais ou imunológicos, entre outros, como possíveis causadores da síndrome. Não há, no entanto, evidências claras de que essas situações sejam responsáveis pelo quadro descrito. Encontra-se, por outro lado, uma associação entre a idade materna e a ocorrência da síndrome de Down, mais propriamente relativamente à idade avançada da mãe, o que levou à instituição generalizada de diagnóstico pré-natal em grávidas com mais de 35 anos de idade. Continua, no entanto, por explicar o que faz com que a divisão celular ocorra atipicamente (Buckley & Bird, 1994; Pueschel, 1993).

Devido à alteração da informação genética contida no par 21, as crianças com síndrome de Down apresentam um conjunto de características físicas comuns, que as tornam parecidas entre si. Apresentam a cabeça menor do que as outras crianças, na maioria dos casos com braquicefalia (levemente achatada); podem existir áreas com falta de cabelo (alopecia parcial) ou, mais raramente, alopecia total; os ossos faciais encontram-se pouco desenvolvidos, o nariz é pequeno e os olhos apresentam as pálpebras estreitas e oblíquas; as orelhas são pequenas, com a estrutura ocasionalmente alterada e os canais do ouvido mais estreitos; a boca é pequena, o palato estreito e a língua larga e estriada; a erupção dentária geralmente é atrasada e os dentes surgem mal implantados; o tórax tem um aspecto alterado, com o osso peitoral afundado ou projectado; as mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos; a pele é geralmente clara e sensível ao frio (Pueschel, 1993).

A literatura descreve também um vasto conjunto de problemas do foro clínico, encontrados nas crianças com síndrome de Down, dividido entre anomalias congénitas e doenças posteriores.
De entre as primeiras, evidencia-se a cardiopatia congénita, que afecta cerca de 40% destas crianças e que frequentemente exige intervenção imediata (Buckley & Bird, 1994; Pueschel, 1993).

Nos relatos da investigação encontram-se normalmente atribuídas a esta síndrome, situações clínicas que surgem durante a infância, como infecções respiratórias, baixo aumento de peso na primeira infância, relacionado com os problemas cardíacos, com tendência para a obesidade a partir da adolescência, défices visuais, défices auditivos (60%-80%), disfunção da tiróide, entre outros (Pueschel, 1993).

Até recentemente, a ideia geral era de que nas crianças com síndrome de Down se manifestaria inevitavelmente um atraso de desenvolvimento severo, com poucas possibilidades educativas, sobretudo a nível da aprendizagem da leitura e escrita, assumindo-se que se tornariam adultos mais ou menos dependentes, sem capacidade, nomeadamente, de conseguir um emprego. No entanto, os relatos de investigação mais recente, dão conta de inúmeras situações em que estas crianças mostram um desenvolvimento superior e se tornam em adultos com condições de participar na vida da sua comunidade, de forma independente e útil (Buckley & Bird, 1994) e sabe-se hoje que a síndrome de Down não resulta inevitavelmente em níveis de deficiência mental severos ou profundos (Kliewer, 1994; Wishart, 1998).
Na origem desta mudança estarão oportunidades de vivenciar mais experiências a nível familiar e social, avanços na medicina, intervenção precoce e oportunidades educativas posteriores e uma mudança de atitude geral relativamente à deficiência.
Contudo, não se pode ignorar o grande leque de diferenças individuais evidenciado nestas crianças, já que a síndrome parece afectar mais umas crianças que outras e o diagnóstico de síndrome de Down não permite prever o desenvolvimento nem lhe coloca limites em termos de idade cronológica.

A noção de que o seu Quociente de Inteligência declina com o avanço da idade, também tem sido rebatida, por se considerar hoje que estas crianças progridem continuamente, apenas a um ritmo consideravelmente mais lento do que as crianças com desenvolvimento típico, com quem são sistematicamente comparadas em testes de inteligência (Buckley & Bird, 1994).

Muito tem sido debatido sobre se as crianças com deficiência mental apresentam apenas uma versão mais lenta do desenvolvimento típico, ou se se verificam diferenças qualitativas no processo de desenvolvimento (Sim-Sim, 1981). No caso das crianças com síndrome de Down, Wishart (1998) considera que os resultados da sua investigação suportam a visão de que existem diferenças significativas na forma como o desenvolvimento se processa, nomeadamente a nível do que o autor denominou o “estilo” de aprendizagem destas crianças. Wishart define alguns aspectos que parecem caracterizar o seu desenvolvimento cognitivo, nomeadamente o uso crescente de estratégias de evitamento, ao defrontarem-se com desafios cognitivos, fraco uso de capacidades de resolução de problemas, dificuldade em consolidar capacidades cognitivas recém-adquiridas e uma relutância crescente em tomar iniciativas na aprendizagem.

Apesar da perspectiva diferente com que se encara hoje a problemática da síndrome de Down, é importante não esquecer as limitações biológicas severas colocadas ao desenvolvimento destas crianças pela anomalia genética (Wishart, 1998) e é evidente que este se processa de forma diferente das crianças com desenvolvimento típico, demonstrando dificuldades a nível da cognição, linguagem, motricidade e autonomia pessoal.

Apesar das diferenças individuais, verifica-se um atraso no desenvolvimento cognitivo, evidente a nível perceptivo, bem como da atenção e memória. Vários estudos indicam que estas crianças processam mais facilmente informação apresentada visualmente do que por via auditiva, o que parece estar relacionado com o seu desenvolvimento limitado a nível da memória auditiva de curto termo (Bower & Hayes, 1994; Buckley & Bird, 1994).
O processamento de informação auditiva, indispensável ao desenvolvimento da linguagem, encontra-se afectado nas crianças com síndrome de Down, em virtude de problemas físicos, que afectam o funcionamento dos ouvidos, garganta e cavidade oral e, consequentemente, a qualidade da entrada de informação auditiva.
O processamento auditivo sequencial, ou seja, a capacidade de receber informação auditiva e processá-la na forma sequencial, é indispensável à compreensão de cadeias de frases (Doman, 1999).

O desenvolvimento motor atípico das crianças com síndrome de Down manifesta-se desde logo pela hipotonia que lhes é característica, preferindo normalmente padrões de movimento que requeiram mínimo dispêndio de energia, o que reflecte mais o esforço exigido do que uma predisposição para ser preguiçoso (Kliewer, 1994). Como consequência, verifica-se um atraso nas aquisições a nível da preensão de objectos e deslocação (gatinham, colocam-se de pé e adquirem a marcha tardiamente), o que faz com que a sua exploração do mundo em redor seja mais limitada (Buckley & Bird, 1994). Manifestam dificuldades no desenvolvimento de capacidades de equilíbrio, coordenação de movimentos, controlo motor e relações espacio-temporais (Sampedro et al., 1993) e alguns investigadores relatam dificuldades no uso de informação sensoriomotora para executar ordens motoras (Kliewer, 1994).

Segundo Cicchetti & Beeghly (1990), o desenvolvimento intelectual depende provavelmente de aquisições motoras anteriores, como o controlo postural. A falta de um controlo autónomo pode dificultar o desenvolvimento de capacidades motoras finas, como agarrar e usar objectos, tarefas nas quais a estabilidade postural permite a concentração da atenção da criança na tarefa. Sendo este tipo de capacidades encarado como percursor da actividade cognitiva, poderá estabelecer-se um elo entre as dificuldades motoras iniciais e o atraso intelectual posterior (Cicchetti & Beeghly,1990; Spiker, 1990).


REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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BUCKLEY, S. & BIRD, G. (1994). Meeting the Educational Needs of Children with Down Syndrome – A handbook for teachers. Portsmouth: The Down Syndrome Educational Trust.

CICCHETI, D. & BEEGHLY, M. (1990). An organizational approach to the study of Down syndrome: contributions to an integrative theory of development. In D. Ciccheti, and M. Beeghly, (eds.), Children with Down’s Syndrome: A Developmental Perspective. Cambridge: Cambridge University Press.

DEVENNY, D. (1992). People with Down Syndrome. Down Syndrome Today, Spring 1992, Vol. 1, No 2, p. 22.

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PUESCHEL, S. (ORG.) (1993). Síndrome de Down – guia para pais e educadores. S. Paulo: PAPIRUS.

SAMPEDRO, M.F., BLASCO, G.M. & HERNÁNDEZ, A. M. (1993). A criança com Síndrome de Down. In R. Bautista (coord.), Necessidades Educativas Especiais. Lisboa: Dinalivro.

SIM-SIM, I. (1981). Perspectivando a aquisição da linguagem nas crianças intelectualmente deficientes. Cadernos do COOMP, nº6: 55-64, Lisboa.

SPIKER, D. (1990). Early intervention from a developmental perspective. In D. Ciccheti, and M. Beeghly, (eds.), Children with Down’s Syndrome: A Developmental Perspective. Cambridge: Cambridge University Press.

WISHART, J. G. (1998). Cognitive Development in Young Children with Down Syndrome: Developmental Strengths, Developmental Weaknesses. Down Syndrome Research Foundation and Resource Centre. Retirado em 3-6-2000, da World Wide Web. http://www.altonweb.com/cs/downsyndrome/wishart.html